CAS 1
Motif de la consultation
Enfant de 9 ans consultant pour avis diagnostique et thérapeutique sur des lésions papulo-nodulaires de l’apex de la langue.
Histoire de la maladie
Les parents décrivaient des nodules de la langue apparus à l’âge de 6 ans ainsi que des épisodes de constipation chroniques.
Interrogatoire
Il révélait une gêne de nature esthétique et fonctionnelle associée à la présence des nodules linguaux. Un discret retard mental était évoqué.
Examen clinique
Il montrait une morphologie marphanoïde du patient. L’inspection endo-buccale révélait de multiples lésions papulo-nodulaires de la pointe de la langue, de couleur blanc jaunâtre.
Examens paracliniques
Une biopsie des nodules a été réalisée. Elle a révélé une hyperplasie de filets nerveux myélinisés correspondant à des neuromes myéliniques muqueux sans caractères de malignité. Un examen tomodensitométrique thyroïdien a été prescrit devant la suspicion de neuro-endocrinopathie multiple de type 2B. Il a révélé la présence de nodules thyroïdiens suspects.
Synthèse
La présence de nodules lingaux multiples est quasi pathognomonique d’une neuro-endocrinopathie multiple de type 2B. Ce syndrome se caractérise pour le type 2 par un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primitive. Le type 2B se caractérise en plus par des NEUROMES DE LA LANGUE, une ganglio-neuromatose du tube digestif et une morphologie marphanoïde. Le patient présentait un cancer de la thyroïde pris en charge dans le service d’endocrinologie pédiatrique. Le risque de transmission dans la descendance est de 50 %, ce qui justifie une information éclairée du patient.
CAS 2
Motif de la consultation
Patient de 12 ans adressé pour une lésion papulo-nodulaire de la pointe de la langue.
Histoire de la maladie
Patient sans antécédent adressé par son dentiste traitant pour…
